לקראת הריון - בדיקות סקר גנטיות

מעוניינים להרחיב את התא המשפחתי? גם אם לא ידוע לכם על מחלה גנטית במשפחה, כדאי לכם לבצע סדרת בדיקות גנטיות המשויכת למוצא שלכם על פי המלצת הרופא.

גילוי מוקדם של סיכויי של העובר, לחלות במחלה תורשתית, יכול למנוע סבל מיותר גם מההורים וגם מהרך הנולד. במידה ואכן תמצאו בקבוצת סיכון מסוימת, תוכלו לבצע בשלבים מאד מוקדמים של ההריון, בדיקות כרומוזומליות כדי לאשר או לשלול קיום המחלה אצל העובר ולהחליט על הפסקת הריון בשלבים מאד מוקדמים ללא צורך בגרידה או בהפלה מאוחרת.

המחלות להן מומלצות בדיקות סקר גנטיות הן:

1. תסמונת ה- X השביר - תסמונת המאופיינת בפיגור שכלי והפרעות בלמידה. שמה של המחלה נובע מכך שיש שינוי במבנה של כרומוזום X. את השינוי הנ"ל ניתן לראות בבדיקת מעבדה.     למי מומלץ להיבדק - לכל אישה ללא כל קשר למוצא העדתי. 

2. סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית המתבטאת בדלקות ריאה קשות, חוזרות ונשנות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה. הסיכון לקות במחלה הוא כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן החולה. למי מומלץ להיבדק - בדיקה זו מומלצת לכל העדות, פרט לעיראקים ותימנים.

3. קנוון - מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. מספר שבועות אחרי הלידה מתפתחת הידרדרות נוירולוגית מהירה ובהמשך סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. למי מומלץ להיבדק - הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני ההורים ממוצא אשכנזי.

4. דיסאוטונומיה משפחתית - מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. מערכת זו אחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, תגובה לכאב, הפרשת דמעות, בלוטות הטעם ועוד. חלק מהחולים סובלים מאיחור בהתפתחות, קושי בדיבור ולביליות רגשית. התמותה ממחלה זו היא בדרך כלל סביב גיל שלושים.   למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי.

5. התסמונת על שם קוסטף - מחלה גנטית המתבטאת בפגיעה נוירולוגית ופגיעה בעיניים, ניוון של עצב הראיה, נוקשות בשרירים, וחוסר יציבות בהליכה.
    למי מומלץ להבדק - יהודים ממוצא עיראקי.

6. מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי - מחלה המובילה לתמותת ילדים עד גיל חמש. תסמיני המחלה מופיעים בגיל שנתיים וביניהם פגיעה בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, הדרדרות שכלית והתכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת במוח, בכליות ובשתן. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא תימני.

7. אנמיה על שם פנקוני - מחלה תורשתית קשה, ההולכת ומחריפה עם השנים. תחילה מתבטאת המחלה בחוסר של תאי דם אדומים ובהמשך בחוסר של תאי דם אחרים. אחוז גבוה מהחולים במחלה זו מפתחים סרטן הדם כבר בגיל צעיר. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי וכן יהודים ממוצא מרוקאי.

8. התסמונת על שם בלום - מחלה תורשתית המאופיינת על ידי איחור בגדילה רגישות יתר לקרני שמש, חסר חיסוני ועקרות אצל גברים. לחולים במחלה יש נטייה מוגברת לפתח סרטן במהלך חייהם.  למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי.

9. ML 4 - מחלה תורשתית המראה סימניה מיד לאחר הלידה. בין הסימנים: פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים ואיחור התפתחותי-  שכלי קשה. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי.

10. אטקסיה טלנגיאקטזיה - מחלה המתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן וגורמת לחוסר יציבות בהליכה וכשל מתקדם של מערכת החיסון. כמו כן, לחולים במחלה סיכון מוגבר להופעת גידולים בעקבות חשיפה לקרינה, משום שמחלה זו גורמת לליקוי במנגנון האחראי לתקן בגופנו תקלות המצטברות בחומר הגנטי. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא צפון אפריקאי, מרוקאים בעיקר.

11. מחלת נימן פיק - מחלת אגירה המאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הכבד והטחול. רוב החולים מתים עד גיל ארבע. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי.

12. מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 - לחולים במחלה זו יש הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. אפיון המחלה הוא ירידה ברמת הסוכר בדם, הגדלת הכבד, ועלייה ברמת השומנים בדם. בעבר, בעבר החולים במחלה מתו בגיל צעיר. כיום יש טיפול ששיפר את המצב, אולם עדין יש בעיות של עיכוב בגדילה, אבנים בכליות, ובנוסף גם מקרים של אבנים בכליות וגידולים ממאירים בכבד. למי מומלץ להיבדק - יהודים ממוצא אשכנזי.

13. Usher - תסמונת גנטית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראיה ובמערכת הווסטיבולרית. הליקוי בשמיעה הוא מלידה והילדים החולים לא מפתחים יכולת       דיבור. הליקוי בראיה נובע מתהליך ניווני ברשתית העין המתחיל בילדות ומחמיר עם הזמן. מחלה זו היא גורם מספר אחד לחרשות ועיוורון גנטי. למי מומלץ להיבדק  - יהודים ממוצא אשכנזי.

14. מחלת גושה - מחלה שכיחה מאד בקרב יהודים אשכנזים ובמרבית המקרים מדובר במחלה קלה. המחלה נובעת מחוסר באנזים האחראי על פירוק שומנים מורכבים, וכתוצאה מכך השומנים נאגרים בגוף. למחלה זו יש שלוש דרגות קושי ויש טיפול הולם לשלושתם. למי מומלץ להיבדק  - יהודים ממוצא אשכנזי.

היו הראשונים להגיב למאמר זה

רק משתמשים רשומים יכולים לכתוב תגובות
אנא היכנס למערכת כמשתמש רשום או צור חשבון חדש

Powered by AkoComment Tweaked Special Edition v.1.4.6
AkoComment © Copyright 2004 by Arthur Konze - www.mamboportal.com
All right reserved